Ładuje się......

A missense mutation (Trp86----Arg) in exon 3 of the lipoprotein lipase gene: a cause of familial chylomicronemia.

We have investigated a patient of English ancestry with familial chylomicronemia caused by lipoprotein lipase (LPL) deficiency. DNA sequence analysis of all exons and intron-exon boundaries of the LPL gene identified two single-base mutations, a T----C transition for codon 86 (TGG) at nucleotide 511...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Ishimura-Oka, K, Faustinella, F, Kihara, S, Smith, L C, Oka, K, Chan, L
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1992
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682574/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1598907
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!