Ładuje się......
A missense mutation (Trp86----Arg) in exon 3 of the lipoprotein lipase gene: a cause of familial chylomicronemia.
We have investigated a patient of English ancestry with familial chylomicronemia caused by lipoprotein lipase (LPL) deficiency. DNA sequence analysis of all exons and intron-exon boundaries of the LPL gene identified two single-base mutations, a T----C transition for codon 86 (TGG) at nucleotide 511...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
1992
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682574/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1598907 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|