Mechanisms of ring chromosome formation in 11 cases of human ring chromosome 21

We studied the mechanism of ring chromosome 21 (r(21)) formation in 13 patients (11 unique r(21)s), consisting of 7 from five families with familial r(21) and 6 with de novo r(21). The copy number of chromosome 21 sequences in the rings of these patients was determined by quantitative dosage analyse...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: McGinniss, M. J., Kazazian, H. H., Stetten, G., Petersen, M. B., Boman, H., Engel, E., Greenberg, F., Hertz, J. M., Johnson, A., Laca, Z., Mikkelsen, M., Patil, S. R., Schinzel, A. A., Tranebjaerg, L., Antonarakis, S. E.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1992
Assuntos:
Original Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682523/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1346075
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