Mechanisms of ring chromosome formation in 11 cases of human ring chromosome 21

We studied the mechanism of ring chromosome 21 (r(21)) formation in 13 patients (11 unique r(21)s), consisting of 7 from five families with familial r(21) and 6 with de novo r(21). The copy number of chromosome 21 sequences in the rings of these patients was determined by quantitative dosage analyse...

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Autori principali: McGinniss, M. J., Kazazian, H. H., Stetten, G., Petersen, M. B., Boman, H., Engel, E., Greenberg, F., Hertz, J. M., Johnson, A., Laca, Z., Mikkelsen, M., Patil, S. R., Schinzel, A. A., Tranebjaerg, L., Antonarakis, S. E.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 1992
Soggetti:
Original Articles
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682523/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1346075
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