A nonsense mutation in the LDL receptor gene leads to familial hypercholesterolemia in the Druze sect.

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease caused by mutations in the LDL receptor gene. Here we characterize an LDL receptor mutation that is associated with a distinct haplotype and causes FH in the Druze, a small Middle Eastern Islamic sect with a high degree of inbreedin...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Landsberger, D, Meiner, V, Reshef, A, Levy, Y, van der Westhuyzen, D R, Coetzee, G A, Leitersdorf, E
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1992
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682466/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1734722
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة