تحميل...
Novel Deletion in the Pre-mRNA Splicing Gene PRPF31 Causes Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in a Large Chinese Family
We report the identification of a novel 12 bp deletion of the pre-mRNA splicing gene PRPF31 in a large Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). This mutation results in the deletion of four amino acids (ΔH(111)K(112)F(113)I(114)) including H(111), an amino acid residue tha...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
2003
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1579744/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12923864 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.20224 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|