Homozygous Nonsense Mutation in the FOXE3 Gene as a Cause of Congenital Primary Aphakia in Humans

Congenital primary aphakia (CPA) is a rare developmental disorder characterized by the absence of lens, the development of which is normally induced during the 4th–5th wk of human embryogenesis. This original failure leads, in turn, to complete aplasia of the anterior segment of the eye, which is th...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Valleix, Sophie, Niel, Florence, Nedelec, Brigitte, Algros, Marie-Paule, Schwartz, Claire, Delbosc, Bernard, Delpech, Marc, Kantelip, Bernadette
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2006
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1559477/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16826526
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة