Đang tải...
Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic aciduria to hyperimmunoglobulinemia D syndrome
Mevalonic aciduria (MVA) and hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS) represent the two ends of a clinical spectrum of disease caused by deficiency of mevalonate kinase (MVK), the first committed enzyme of cholesterol biosynthesis. At least 30 patients with MVA and 180 patients with HIDS have been...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2006
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1475558/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16722536 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-1-13 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|