High Incidence of Later-Onset Fabry Disease Revealed by Newborn Screening

The classic phenotype of Fabry disease, X-linked α-galactosidase A (α-Gal A) deficiency, has an estimated incidence of ∼1 in 50,000 males. The recent recognition of later-onset variants suggested that this treatable lysosomal disease is more frequent. To determine the disease incidence, we undertook...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Spada, Marco, Pagliardini, Severo, Yasuda, Makiko, Tukel, Turgut, Thiagarajan, Geetha, Sakuraba, Hitoshi, Ponzone, Alberto, Desnick, Robert J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2006
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1474133/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16773563
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة