Načítá se...

A gene for autosomal recessive spondylocostal dysostosis maps to 19q13.1-q13.3.

In spondylocostal dysostosis (SD), vertebral-segmentation defects are associated with rib anomalies. This results in short-trunk short stature, nonprogressive kyphoscoliosis, and radiological features of multiple hemivertebrae and rib fusions. SD can be familial, and both autosomal dominant and auto...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Turnpenny, P D, Bulman, M P, Frayling, T M, Abu-Nasra, T K, Garrett, C, Hattersley, A T, Ellard, S
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1999
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1378088/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10364530
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!