A loss-of-function mutation in the endothelin-converting enzyme 1 (ECE-1) associated with Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction.

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Human endothelin-converting enzyme (ECE-1): three isoforms with distinct subcellular localizations.
  অনুযায়ী: Schweizer, A, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1997)
• Endothelin-Converting Enzyme-1 (ECE-1) Is Post-Transcriptionally Regulated by Alternative Polyadenylation
  অনুযায়ী: Whyteside, Alison R., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2014)
• Disruption of ECE-1 and ECE-2 reveals a role for endothelin-converting enzyme-2 in murine cardiac development
  অনুযায়ী: Yanagisawa, Hiromi, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2000)
• Endothelin converting enzyme (ECE) activity in human vascular smooth muscle
  অনুযায়ী: Maguire, Janet J, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1997)
• A consanguineous family with Hirschsprung disease, microcephaly, and mental retardation (Goldberg-Shprintzen syndrome)
  অনুযায়ী: Brooks, A., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1999)