Φορτώνει......

CTNS mutations in an American-based population of cystinosis patients.

Nephropathic cystinosis is an autosomal recessive lysosomal storage disease characterized by renal failure at 10 years of age and other systemic complications. The gene for cystinosis, CTNS, has 12 exons. Its 2.6-kb mRNA codes for a 367-amino-acid putative cystine transporter with seven transmembran...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Shotelersuk, V, Larson, D, Anikster, Y, McDowell, G, Lemons, R, Bernardini, I, Guo, J, Thoene, J, Gahl, W A
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1998
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377545/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9792862
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!