Diverse mutations in the gene for cartilage oligomeric matrix protein in the pseudoachondroplasia-multiple epiphyseal dysplasia disease spectrum.

Pseudoachondroplasia (PSACH) and multiple epiphyseal dysplasia (MED) are autosomal dominant osteochondrodysplasias that result in mild to severe short-limb dwarfism and early-onset osteoarthrosis. PSACH and some forms of MED result from mutations in the gene for cartilage oligomeric matrix protein (...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Briggs, M D, Mortier, G R, Cole, W G, King, L M, Golik, S S, Bonaventure, J, Nuytinck, L, De Paepe, A, Leroy, J G, Biesecker, L, Lipson, M, Wilcox, W R, Lachman, R S, Rimoin, D L, Knowlton, R G, Cohn, D H
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1998
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1376889/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9463320
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια