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Oculocutaneous albinism and bruising in two sisters--probable Hermansky-Pudlak syndrome.

Cases of Hermansky-Pudlak syndrome may present to the dermatologist, ophthalmologist or haematologist. Classically the diagnosis rests on the triad of oculocutaneous albinism, a bruising tendency and the presence of characteristic pigmented-containing cells in the bone marrow. Specific tests of plat...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Ellis, J P, Gray, A, Richards, F
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1995
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1295210/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7636828
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