Structure of the SLC7A7 Gene and Mutational Analysis of Patients Affected by Lysinuric Protein Intolerance

Lysinuric protein intolerance (LPI) is a rare autosomal recessive defect of cationic amino acid transport caused by mutations in the SLC7A7 gene. We report the genomic structure of the gene and the results of the mutational analysis in Italian, Tunisian, and Japanese patients. The SLC7A7 gene consis...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Sperandeo, Maria Pia, Bassi, Maria Teresa, Riboni, Mirko, Parenti, Giancarlo, Buoninconti, Anna, Manzoni, Marta, Incerti, Barbara, Larocca, Maria Rosaria, Di Rocco, Maja, Strisciuglio, Pietro, Dianzani, Irma, Parini, Rossella, Candito, Miranda, Endo, Fumio, Ballabio, Andrea, Andria, Generoso, Sebastio, Gianfranco, Borsani, Giuseppe
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2000
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288352/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10631139
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة