A Founder Mutation in the GK1 Gene Is Responsible for Galactokinase Deficiency in Roma (Gypsies)

Galactokinase deficiency is an inborn error in the first step of galactose metabolism. Its major clinical manifestation is the development of cataracts in the first weeks of life. It has also been suggested that carriers of the deficiency are predisposed to presenile cataracts developing at age 20–5...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Kalaydjieva, Luba, Perez-Lezaun, Anna, Angelicheva, Dora, Onengut, Suna, Dye, Danielle, Bosshard, Nils U., Jordanova, Albena, Savov, Alexei, Yanakiev, Peter, Kremensky, Ivo, Radeva, Brigitta, Hallmayer, Joachim, Markov, Arseni, Nedkova, Vanya, Tournev, Ivailo, Aneva, Lidia, Gitzelmann, Richard
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 1999
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288282/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10521295
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự