Genomic Structure and Identification of Novel Mutations in Usherin, the Gene Responsible for Usher Syndrome Type IIa

Usher syndrome type IIa (USHIIa) is an autosomal recessive disorder characterized by moderate to severe sensorineural hearing loss and progressive retinitis pigmentosa. This disorder maps to human chromosome 1q41. Recently, mutations in USHIIa patients were identified in a novel gene isolated from t...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Weston, M. D., Eudy, J. D., Fujita, S., Yao, S.-F., Usami, S., Cremers, C., Greenburg, J., Ramesar, R., Martini, A., Moller, C., Smith, R. J., Sumegi, J., Kimberling, William J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The American Society of Human Genetics 2000
נושאים:
Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288187/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10729113
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים