Đang tải...

Characterization of the NPHP1 Locus: Mutational Mechanism Involved in Deletions in Familial Juvenile Nephronophthisis

Familial juvenile nephronophthisis is an autosomal recessive, genetically heterogeneous kidney disorder representing the most frequent inherited cause of chronic renal failure in children. A gene, NPHP1, responsible for ∼85% of the purely renal form of nephronophthisis, has been mapped to 2q13 and c...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Saunier, Sophie, Calado, Joaquim, Benessy, France, Silbermann, Flora, Heilig, Roland, Weissenbach, Jean, Antignac, Corinne
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2000
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288163/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10712196
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!