Autosomal Recessive Disorder Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia Is Associated with Loss-of-Function Mutations in the COL11A2 Gene

Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED) is an autosomal recessive skeletal dysplasia accompanied by severe hearing loss. The phenotype overlaps that of the autosomal dominant disorders—Stickler and Marshall syndromes—but can be distinguished by disproportionately short limbs, severe hearing loss...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Melkoniemi, MiiaÂ, Brunner, Han G.Â, Manouvrier, SylvieÂ, Hennekam, RaoulÂ, Superti-Furga, AndreaÂ, Kääriäinen, HelenaÂ, Pauli, Richard M.Â, van Essen, TonÂ, Warman, Matthew L.Â, Bonaventure, JackyÂ, Miny, PeterÂ, Ala-Kokko, LeenaÂ
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The American Society of Human Genetics 2000
נושאים:
Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288089/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10677296
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים