Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency: Novel Mutationsand Clinical Variations

Methionine adenosyltransferase (MAT) I/III deficiency, caused by mutations in the MAT1A gene, is characterized by persistent hypermethioninemia without elevated homocysteine or tyrosine. Clinical manifestations are variable and poorly understood, although a number of individuals with homozygous null...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Chamberlin, Margaret E., Ubagai, Tsuneyuki, Mudd, S. Harvey, Thomas, Janet, Pao, Vivian Y., Nguyen, Thien K., Levy, Harvey L., Greene, Carol, Freehauf, Cynthia, Chou, Janice Yang
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2000
বিষয়গুলি:
Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288087/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10677294
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি