Ładuje się......

Somatic and Germline Mosaic Mutations in the doublecortin Gene Are Associated with Variable Phenotypes

Mutations in the X-linked gene doublecortin lead to “double cortex” syndrome (DC) in females and to X-linked lissencephaly (XLIS) in males. Because most patients with DC and XLIS are sporadic, representing de novo doublecortin mutations, we considered that some of these patients could be somatic or...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Gleeson, Joseph G., Minnerath, Sharon, Kuzniecky, Ruben I., Dobyns, William B., Young, Ian D., Ross, M. Elizabeth, Walsh, Christopher A.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The American Society of Human Genetics 2000
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1287517/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10915612
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!