تحميل...

A Novel SCN1A Mutation Associated with Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus—and Prevalence of Variants in Patients with Epilepsy

We recently described mutations of the neuronal sodium-channel α-subunit gene, SCN1A, on chromosome 2q24 in two families with generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) type 2. To assess the contribution that SCN1A makes to other types of epilepsy, 226 patients with either juvenile myoc...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Escayg, Andrew, Heils, Armin, MacDonald, Bryan T., Haug, Karsten, Sander, Thomas, Meisler, Miriam H.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2001
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1275640/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11254445
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!