A Novel Class of Pseudoautosomal Region 1 Deletions Downstream of SHOX Is Associated with Léri-Weill Dyschondrosteosis

Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) is a pseudoautosomal dominant disorder characterized by disproportionate short stature and a characteristic curving of the radius, known as the “Madelung deformity.” SHOX mutations resulting in SHOX haploinsufficiency have been found in LWD and in a variable propor...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Benito-Sanz, Sara, Thomas, N. Simon, Huber, Céline, del Blanco, Darya Gorbenko, Aza-Carmona, Miriam, Crolla, John A., Maloney, Vivienne, Argente, Jesús, Campos-Barros, Ángel, Cormier-Daire, Valérie, Heath, Karen E.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The American Society of Human Genetics 2005
Hasła przedmiotowe:
Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1275603/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16175500
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy