Compound Heterozygosity for a Recurrent 16.5-kb Alu-Mediated Deletion Mutation and Single-Base-Pair Substitutions in the ABCC6 Gene Results in Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a systemic heritable disorder affecting the elastic structures in the skin, eyes, and cardiovascular system, with considerable morbidity and mortality. Recently, mutations in the ABCC6 gene (also referred to as “MRP6” or “eMOAT”) encoding multidrug-resistance protei...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Ringpfeil, Franziska, Nakano, Aoi, Uitto, Jouni, Pulkkinen, Leena
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2001
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1274477/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11179012
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة