Đang tải...
Compound Heterozygosity for a Recurrent 16.5-kb Alu-Mediated Deletion Mutation and Single-Base-Pair Substitutions in the ABCC6 Gene Results in Pseudoxanthoma Elasticum
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a systemic heritable disorder affecting the elastic structures in the skin, eyes, and cardiovascular system, with considerable morbidity and mortality. Recently, mutations in the ABCC6 gene (also referred to as “MRP6” or “eMOAT”) encoding multidrug-resistance protei...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
The American Society of Human Genetics
2001
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1274477/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11179012 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|