A Mutation in COL9A1 Causes Multiple Epiphyseal Dysplasia: Further Evidence for Locus Heterogeneity

Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is an autosomal dominantly inherited chondrodysplasia. It is clinically highly heterogeneous, partially because of its complex genetic background. Mutations in four genes, COL9A2, COL9A3, COMP, and MATR3, all coding for cartilage extracellular matrix components (i...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Czarny-Ratajczak, Malwina, Lohiniva, Jaana, Rogala, Piotr, Kozlowski, Kazimierz, Perälä, Merja, Carter, Liisa, Spector, Tim D., Kolodziej, Lukasz, Seppänen, Ulpu, Glazar, Renata, Królewski, Jan, Latos-Bielenska, Anna, Ala-Kokko, Leena
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2001
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1274373/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11565064
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة