লোডিং...

Disruption of the ProSAP2 Gene in a t(12;22)(q24.1;q13.3) Is Associated with the 22q13.3 Deletion Syndrome

The terminal 22q13.3 deletion syndrome is characterized by severe expressive-language delay, mild mental retardation, hypotonia, joint laxity, dolichocephaly, and minor facial dysmorphisms. We identified a child with all the features of 22q13.3 deletion syndrome. The patient's karyotype showed...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Bonaglia, Maria Clara, Giorda, Roberto, Borgatti, Renato, Felisari, Giorgio, Gagliardi, Chiara, Selicorni, Angelo, Zuffardi, Orsetta
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2001
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1235301/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11431708
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!