Ancestral Origins of the Machado-Joseph Disease Mutation: A Worldwide Haplotype Study

Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder originally described in families of Portuguese-Azorean ancestry. The cloning of the MJD1 gene allowed identification of the disease in many other populations, and MJD is now known to be the most common cause of dominant...

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Autori principali: Gaspar, C., Lopes-Cendes, I., Hayes, S., Goto, J., Arvidsson, K., Dias, A., Silveira, I., Maciel, P., Coutinho, P., Lima, M., Zhou, Y.-X., Soong, B.-W., Watanabe, M., Giunti, P., Stevanin, G., Riess, O., Sasaki, H., Hsieh, M., Nicholson, G. A., Brunt, E., Higgins, J. J., Lauritzen, M., Tranebjaerg, L., Volpini, V., Wood, N., Ranum, L., Tsuji, S., Brice, A., Sequeiros, J., Rouleau, G. A.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: The American Society of Human Genetics 2001
Soggetti:
Report
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1235286/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11133357
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