Periaxin Mutations Cause Recessive Dejerine-Sottas Neuropathy

The periaxin gene (PRX) encodes two PDZ-domain proteins, L- and S-periaxin, that are required for maintenance of peripheral nerve myelin. Prx(−/−) mice develop a severe demyelinating peripheral neuropathy, despite apparently normal initial formation of myelin sheaths. We hypothesized that mutations...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Boerkoel, Cornelius F., Takashima, Hiroshi, Stankiewicz, Pawel, Garcia, Carlos A., Leber, Steven M., Rhee-Morris, Laila, Lupski, James R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2001
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1235266/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11133365
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự