The Molecular Basis of X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

The X-linked form of spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL), a radiologically distinct skeletal dysplasia affecting the vertebrae and epiphyses, is caused by mutations in the SEDL gene. To characterize the molecular basis for SEDL, we have identified the spectrum of SEDL mutations in 30 of 36 unr...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Main Authors: Gedeon, A. K., Tiller, G. E., Le Merrer, M., Heuertz, S., Tranebjaerg, L., Chitayat, D., Robertson, S., Glass, I. A., Savarirayan, R., Cole, W. G., Rimoin, D. L., Kousseff, B. G., Ohashi, H., Zabel, B., Munnich, A., Gecz, J., Mulley, J. C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: The American Society of Human Genetics 2001
Assuntos:
Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226125/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11349230
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados