Nemaline Myopathy Caused by Mutations in the Muscle α-Skeletal-Actin Gene

Nemaline myopathy (NM) is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by muscle weakness and the presence of nemaline bodies (rods) in skeletal muscle. Disease-causing mutations have been reported in five genes, each encoding a protein component of the sarcomeric thin filament....

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Ilkovski, Biljana, Cooper, Sandra T., Nowak, Kristen, Ryan, Monique M., Yang, Nan, Schnell, Christina, Durling, Hayley J., Roddick, Laurence G., Wilkinson, Ian, Kornberg, Andrew J., Collins, Kevin J., Wallace, Geoff, Gunning, Peter, Hardeman, Edna C., Laing, Nigel G., North, Kathryn N.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2001
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226120/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11333380
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة