Nemaline Myopathy Caused by Mutations in the Muscle α-Skeletal-Actin Gene

Nemaline myopathy (NM) is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by muscle weakness and the presence of nemaline bodies (rods) in skeletal muscle. Disease-causing mutations have been reported in five genes, each encoding a protein component of the sarcomeric thin filament....

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Ilkovski, Biljana, Cooper, Sandra T., Nowak, Kristen, Ryan, Monique M., Yang, Nan, Schnell, Christina, Durling, Hayley J., Roddick, Laurence G., Wilkinson, Ian, Kornberg, Andrew J., Collins, Kevin J., Wallace, Geoff, Gunning, Peter, Hardeman, Edna C., Laing, Nigel G., North, Kathryn N.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The American Society of Human Genetics 2001
נושאים:
Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226120/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11333380
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים