Ładuje się......
Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 20q—and the Resulting Changes in GNAS1 Methylation—as a Plausible Cause of Pseudohypoparathyroidism
Heterozygous inactivating mutations in the GNAS1 exons (20q13.3) that encode the α-subunit of the stimulatory G protein (Gsα) are found in patients with pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP-Ia) and in patients with pseudo-pseudohypoparathyroidism (pPHP). However, because of paternal imprinting, res...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
The American Society of Human Genetics
2001
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226109/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11294659 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|