Congenital Disorder of Glycosylation Type Ik (CDG-Ik): A Defect of Mannosyltransferase I

This study describes the discovery of a new inherited disorder of glycosylation named “CDG-Ik.” CDG-Ik (congenital disorder of glycoslyation type Ik) is based on a defect of human mannosyltransferase I (MT-I [MIM 605907]), an enzyme necessary for the elongation of dolichol-linked chitobiose during N...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kranz, Christian, Denecke, Jonas, Lehle, Ludwig, Sohlbach, Kristina, Jeske, Stefanie, Meinhardt, Friedhelm, Rossi, Rainer, Gudowius, Sonja, Marquardt, Thorsten
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2004
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182267/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14973782
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة