Ładuje się......
Paternal Germline Origin and Sex-Ratio Distortion in Transmission of PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome
Germline mutations in PTPN11—the gene encoding the nonreceptor protein tyrosine phosphatase SHP-2—represent a major cause of Noonan syndrome (NS), a developmental disorder characterized by short stature and facial dysmorphism, as well as skeletal, hematologic, and congenital heart defects. Like many...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
The American Society of Human Genetics
2004
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182027/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15248152 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|