Paternal Germline Origin and Sex-Ratio Distortion in Transmission of PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome

Germline mutations in PTPN11—the gene encoding the nonreceptor protein tyrosine phosphatase SHP-2—represent a major cause of Noonan syndrome (NS), a developmental disorder characterized by short stature and facial dysmorphism, as well as skeletal, hematologic, and congenital heart defects. Like many...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Tartaglia, Marco, Cordeddu, Viviana, Chang, Hong, Shaw, Adam, Kalidas, Kamini, Crosby, Andrew, Patton, Michael A., Sorcini, Mariella, van der Burgt, Ineke, Jeffery, Steve, Gelb, Bruce D.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2004
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182027/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15248152
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة