Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exchange Factor 10

Slowed nerve-conduction velocities (NCVs) are a biological endophenotype in the majority of the hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN). Here, we identified a family with autosomal dominant segregation of slowed NCVs without the clinical phenotype of HMSN. Peripheral-nerve biopsy showed pre...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Verhoeven, Kristien, De Jonghe, Peter, Van de Putte, Tom, Nelis, Eva, Zwijsen, An, Verpoorten, Nathalie, De Vriendt, Els, Jacobs, An, Van Gerwen, Veerle, Francis, Annick, Ceuterick, Chantal, Huylebroeck, Danny, Timmerman, Vincent
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: The American Society of Human Genetics 2003
Θέματα:
Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180612/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14508709
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια