Загрузка...

Mutational Mechanisms of Williams-Beuren Syndrome Deletions

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a segmental aneusomy syndrome that results from a heterozygous deletion of contiguous genes at 7q11.23. Three large region-specific low-copy repeat elements (LCRs), composed of different blocks (A, B, and C), flank the WBS deletion interval and are thought to predis...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Bayés, Mònica, Magano, Luis F., Rivera, Núria, Flores, Raquel, A. Pérez Jurado, Luis
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: The American Society of Human Genetics 2003
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180575/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12796854
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!