Mutations in Two Nonhomologous Genes in a Head-to-Head Configuration Cause Ellis-van Creveld Syndrome

Ellis-van Creveld syndrome (EvC) is an autosomal recessive skeletal dysplasia. Elsewhere, we described mutations in EVC in patients with this condition (Ruiz-Perez et al. 2000). We now report that mutations in EVC2 also cause EvC. These two genes lie in a head-to-head configuration that is conserved...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Ruiz-Perez, Victor L., Tompson, Stuart W. J., Blair, Helen J., Espinoza-Valdez, Cecilia, Lapunzina, Pablo, Silva, Elias O., Hamel, Ben, Gibbs, John L., Young, Ian D., Wright, Michael J., Goodship, Judith A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The American Society of Human Genetics 2003
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180248/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12571802
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים