Mutations in Genes Encoding Fast-Twitch Contractile Proteins Cause Distal Arthrogryposis Syndromes

The distal arthrogryposes (DAs) are a group of disorders characterized by multiple congenital contractures of the limbs. We previously mapped a locus for DA type 2B (DA2B), the most common of the DAs, to chromosome 11. We now report that DA2B is caused by mutations in TNNI2 that are predicted to dis...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Sung, Sandy S., Brassington, Anna-Marie E., Grannatt, Kathryn, Rutherford, Ann, Whitby, Frank G., Krakowiak, Patrycja A., Jorde, Lynn B., Carey, John C., Bamshad, Mike
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2003
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180243/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12592607
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự