Epimutations in Prader-Willi and Angelman Syndromes: A Molecular Study of 136 Patients with an Imprinting Defect

Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are neurogenetic disorders that are caused by the loss of function of imprinted genes in 15q11-q13. In a small group of patients, the disease is due to aberrant imprinting and gene silencing. Here, we describe the molecular analysis of 51 patien...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Buiting, Karin, Groß, Stephanie, Lich, Christina, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, El-Maarri, Osman, Horsthemke, Bernhard
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2003
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180233/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12545427
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة