Characterisation of the unstable expanded CAG repeat in the MJD1 gene in four Brazilian families of Portuguese descent with Machado-Joseph disease

Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder which has been shown to result, in Japanese families, from the expansion of a CAG repeat in the MJD1 gene on chromosome 14q. We show that the same molecular mechanism is responsible for MJD in four large Brazilian kindr...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Stevanin, Giovanni, Cassa, Eloy, Cancel, Géraldine, Abbas, Nacer, Dürr, Alexandra, Jardim, Edymar, Agid, Yves, Sousa, Patricia S, Brice, Alexis
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1995
Những chủ đề:
Brief Papers
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051713/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8558567
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự