Characterisation of the unstable expanded CAG repeat in the MJD1 gene in four Brazilian families of Portuguese descent with Machado-Joseph disease

Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder which has been shown to result, in Japanese families, from the expansion of a CAG repeat in the MJD1 gene on chromosome 14q. We show that the same molecular mechanism is responsible for MJD in four large Brazilian kindr...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Stevanin, Giovanni, Cassa, Eloy, Cancel, Géraldine, Abbas, Nacer, Dürr, Alexandra, Jardim, Edymar, Agid, Yves, Sousa, Patricia S, Brice, Alexis
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 1995
বিষয়গুলি:
Brief Papers
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051713/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8558567
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
লোডিং...

অনুরূপ উপাদানগুলি