Φορτώνει......

Severe phenotype resulting from an active ring X chromosome in a female with a complex karyotype: characterisation and replication study.

We report on the characterisation of a complex chromosome rearrangement, 46,X,del(Xq)/47,X,del(Xq),+r(X), in a female newborn with multiple malformations. Cytogenetic and molecular methods showed that the del(Xq) contains the XIST locus and is non-randomly inactivated in all metaphases. The tiny r(X...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Stavropoulou, C, Mignon, C, Delobel, B, Moncla, A, Depetris, D, Croquette, M F, Mattei, M G
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1998
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051487/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9832041
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!