Isolation of BAC clones spanning the Xq22.3 translocation breakpoint in a lissencephaly patient with a de novo X;2 translocation.

X linked lissencephaly and subcortical band heterotopia (XLIS/SBH) is a disorder of cortical development, which causes classical lissencephaly with severe mental retardation and epilepsy in hemizygous males and SBH associated with milder mental retardation and epilepsy in heterozygous females. Here...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Matsumoto, N, Pilz, D T, Fantes, J A, Kittikamron, K, Ledbetter, D H
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1998
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051458/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9783706
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια