Đang tải...

Mucopolysaccharidosis type I: identification of novel mutations that cause Hurler/Scheie syndrome in Chinese families.

The complementary and genomic DNA segments of the alpha-L-iduronidase gene from two Chinese mucopolysaccharidosis type I Hurler/Scheie (MPS IH/S) patients were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing was done to study their molecular lesions. Patient W3 has heterozygous mutat...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Lee-Chen, G J, Wang, T R
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1997
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051126/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9391892
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!