RDS/peripherin gene mutations are frequent causes of central retinal dystrophies.

Patients from 76 independent families with various forms of mostly central retinal dystrophies were screened for mutations in the RDS/peripherin gene by means of SSCP analysis and direct DNA sequencing. Two nonsense mutations (Gln239ter, Tyr285ter), five missense mutations (Arg172Trp, Lys197Glu, Gly...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kohl, S, Christ-Adler, M, Apfelstedt-Sylla, E, Kellner, U, Eckstein, A, Zrenner, E, Wissinger, B
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1997
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051021/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9279751
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة