Načítá se...

The mitochondrial A3243G mutation presenting as severe cardiomyopathy.

A 6 year old Portuguese boy with dilated cardiomyopathy had abundant ragged red fibres in muscle (20% of total) and severe lactic acidosis. Molecular genetic analysis showed the A to G transition in the mitochondrial transfer RNALeu(UUR) gene at nt 3243 ("MELAS mutation"), which accounted...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Vilarinho, L, Santorelli, F M, Rosas, M J, Tavares, C, Melo-Pires, M, DiMauro, S
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1997
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051008/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9222976
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!