Fluorescent in situ hybridisation (FISH) for hemizygous deletion at the elastin locus in patients with isolated supravalvular aortic stenosis.

Both Williams syndrome and isolated supravalvular aortic stenosis (SVAS) are caused by mutations at the elastin locus. Deletion demonstrable by FISH is the hallmark of Williams syndrome, whereas the mutations reported so far in SVAS have been more subtle. FISH positive elastin hemizygosity has not b...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Fryssira, H, Palmer, R, Hallidie-Smith, K A, Taylor, J, Donnai, D, Reardon, W
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1997
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050917/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9138154
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة