Đang tải...

Submicroscopic deletions at 16p13.3 in Rubinstein-Taybi syndrome: frequency and clinical manifestations in a North American population.

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a well delineated multiple congenital anomaly syndrome characterised by mental retardation, broad thumbs and toes, short stature, and specific facial features. The recent localisation of the disorder to 16p13.3 and subsequent identification of a submicroscopic dele...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Wallerstein, R, Anderson, C E, Hay, B, Gupta, P, Gibas, L, Ansari, K, Cowchock, F S, Weinblatt, V, Reid, C, Levitas, A, Jackson, L
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1997
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050893/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9132490
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!