Clinical, cytogenetic, and molecular analysis of three families with FRAXE.

The probe StB12.3 has been used to screen the FMR-1 gene in 42 pedigrees with a distal Xq fragile site for expansion of the CCG repeat and aberrant methylation of the FRAXA locus. Four families did not have a FRAXA mutation and were investigated further. Fluorescent in situ hybridisation (FISH) and...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Barnicoat, A J, Wang, Q, Turk, J, Green, E, Mathew, C G, Flynn, G, Buckle, V, Hirst, M, Davies, K, Bobrow, M
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1997
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050840/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9032643
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια