Ładuje się......
Molecular basis of hereditary fructose intolerance in Italy: identification of two novel mutations in the aldolase B gene.
We screened the aldolase B gene in 14 unrelated Italian patients with hereditary fructose intolerance (HFI), and found two novel disease related mutations: a single nucleotide deletion in exon 2 (delta A20) that leads to an early stop codon, and a C-->T transition in exon 8 that substitutes an Ar...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
1996
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050737/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8880583 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|