Ładuje się......

Phenotypic variability in male patients carrying the mutant ornithine transcarbamylase (OTC) allele, Arg40His, ranging from a child with an unfavourable prognosis to an asymptomatic older adult.

In five different Japanese families, we identified six male hemizygotes (aged 6, 9, 15, 17, 56, and 65 years) and a putative candidate (aged 48 years), carrying a mutant allele of the ornithine transcarbamylase (OTC) gene, a G to A substitution at nucleotide 119 in exon 2 generating histidine in pla...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Matsuda, I, Matsuura, T, Nishiyori, A, Komaki, S, Hoshide, R, Matsumoto, T, Funakoshi, M, Kiwaki, K, Endo, F, Hata, A, Shimadzu, M, Yoshino, M
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1996
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050697/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8863155
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!