Ładuje się......
Phenotypic variability in male patients carrying the mutant ornithine transcarbamylase (OTC) allele, Arg40His, ranging from a child with an unfavourable prognosis to an asymptomatic older adult.
In five different Japanese families, we identified six male hemizygotes (aged 6, 9, 15, 17, 56, and 65 years) and a putative candidate (aged 48 years), carrying a mutant allele of the ornithine transcarbamylase (OTC) gene, a G to A substitution at nucleotide 119 in exon 2 generating histidine in pla...
Zapisane w:
Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , |
---|---|
Format: | Artigo |
Język: | Inglês |
Wydane: |
1996
|
Hasła przedmiotowe: | |
Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050697/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8863155 |
Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|