Đang tải...

Lethal osteogenesis imperfecta associated with 46,XY,inv(7)(p13q22) karyotype.

An infant who died of complications of osteogenesis imperfecta (OI) at 22 days of age had a 46,XY,inv(7)(p13q22) karyotype. His mother carried the same inversion. One breakpoint of the inversion was within the region of the gene for alpha 2(I) procollagen. The product of this gene is a component of...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Knisely, A S, Richardson, A, Abuelo, D, Casey, S, Singer, D B
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1988
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050466/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3385745
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!