Partial trisomy 22 (q11.2-q13.1) as a result of duplication and pericentric inversion.

A case of a 27 year old male with a duplication of part of the long arm of chromosome 22 (22q11.2-q13.1) together with a pericentric inversion of the same chromosome is reported. Particular phenotypic features of note include absence of speech, persistent self-injury, lack of daily living skills, co...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Prasher, V P, Roberts, E, Norman, A, Butler, A C, Krishnan, V H, McMullan, D J
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1995
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050382/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7643363
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự