Unusual (CGG)n expansion and recombination in a family with fragile X and DiGeorge syndrome.

In a fragile X family referred for prenatal diagnosis, the female fetus did not inherit the full fragile X mutation from her mother, but an unexpected expansion within the normal range of CGG repeats from 29 to 39 was observed in the paternal X chromosome. Also, a rare recombination between DXS548 a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Macpherson, J N, Curtis, G, Crolla, J A, Dennis, N, Migeon, B, Grewal, P K, Hirst, M C, Davies, K E, Jacobs, P A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1995
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050327/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7783179
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự